Vaig prendre una prova genètica casolana i va obtenir resultats asustadors | CAT.Lamareschale.org

Vaig prendre una prova genètica casolana i va obtenir resultats asustadors

Vaig prendre una prova genètica casolana i va obtenir resultats asustadors

Ara què?

Sempre he estat ambigua vagament semblant, fins al punt on els estranys a vegades se m'acosta al carrer i preguntar-li al meu origen ètnic.

És estrany, oi?

(Posar en marxa la seva nova rutina, saludable amb 12-Setmana transformació de tot el cos de Salut de la Dona!)

Sóc un nord-americà de tercera generació.

Tots els meus besavis van emigrar per Ellis Island.

El que sí que sé?

La família de la meva àvia paterna eren fabricants de cervesa i Jueus alemanys.

El meu avi patern era de Romania i altres països "en algun lloc prop de Rússia." La família de la meva mare també van ser Jueus que van fugir d'Europa de l'Est, pinso de Polònia i altres països que formaven l'antiga Unió Soviètica o d'altres nacions properes, però no sé alguna cosa més específic que això. Quan vaig enviar al meu mostra de saliva a 23andMe, jo tenia l'esperança de veure un desglossament de tots els països que em fan semblar com jo, per finalment ser capaç de nom d'on sóc, amb més la confiança i l'especificitat.

El que em van donar en canvi, va ser completament diferent.

Jo tinc el meu kit de forma gratuïta a la feina, però si vostè demana el seu, vostè té dues opcions: $ 99 per només ascendència, i $ 199 per a la salut i l'ascendència.

A causa de que el meu era lliure, no vaig pensar dues vegades abans de fer les dues coses.

En retrospectiva, potser hauria de tenir.

Esbrinar el que ha de fer la propera vegada que vagi al metge:

Després vaig enviar al meu mostra, vaig anar a registrar el meu kit.

Em van preguntar si volia arribar a un acord amb el Document de Consentiment de Recerca, suposadament per tal d'aprendre més sobre mi mateix, responent a una enquesta sobre el meu historial de salut que podria ser utilitzat en conjunció amb els meus resultats per a una comprensió més matisada, així com per més "investigació." de 23andMe

Al principi, em va donar el seu consentiment i començar omplint les respostes a les preguntes.

No obstant això, algunes pàgines en el qüestionari de salut més invasiu que he trobat, he reconsiderat.

Se sentia com si això era massa informació per compartir per diverses raons.

En primer lloc, va passar molt de temps i requereix molt de temps.

En segon lloc, amb propostes de plans d'assegurança mèdica del govern de Trump que suggereixen que moltes persones podrien perdre la seva cobertura d'assegurança de salut per a les condicions pre-existents, no podia deixar d'imaginar escenaris futurs en què em penediria alliberar tota aquesta informació sensible i privada a un lloc web.

Vaig deixar d'omplir el qüestionari de salut voluntària i vaig tornar i sense marcar totes les meves respostes.

Fins i tot he canviat de nom a un nom fals (d'aquesta manera no es podria connectar o usat en contra meva), i immediatament em van donar un sospir d'alleujament.

Vaig esperar els habituals sis a vuit setmanes i amb entusiasme a obrir els informes quan van arribar.

La informació genètica era una cosa esperada i emocionant.

He après que sóc un 95,3 per cent jueu Ashkenazi-pel que sembla això és el que està a les meves gens en contraposició a tots els petits països "a prop de Rússia." Estic més Neandertal que la majoria de la gent, que és una mena de fresc, suposo. I la meva amic Larin de LA i tots dos comparteixen un ancestre comú turca de Yakutia, la qual cosa, tots dos va fer broma mentre que buscar a Google imatges, és potser per això que sembla tan bo en barrets? La resta dels pocs punts percentuals restants es compon d'una barreja de mig orient , japonès i l'ascendència d'Europa de l'Est, però no és un nombre prou significatiu de qualsevol d'ells es senti realment com si pogués reclamar en qualsevol forma real.

Els meus informes genètics van ser encara menys divertit.

Pel que sembla, sóc un portador de la malaltia de Gaucher tipus 1, que se sentia particularment rellevant ja que el meu marit i jo estem pensant en formar una família aviat.

D'acord amb els Instituts Nacionals de Salut, la malaltia de Gaucher tipus 1 és "un trastorn hereditari que afecta molts dels òrgans i teixits del cos."

Això vol dir que pot venir amb engrandiment del fetge o de la melsa, anèmia, malaltia pulmonar, i anomalies òssies.

Immediatament vaig caure pel forat del conill Google, l'anàlisi dels símptomes i la possibilitat de transmetre aquesta condició a un nen.

Però en última instància, vaig entrar en contacte amb un assessor genètic certificat (CGC) per veure la serietat amb la que hauria de tenir aquest resultat.

"23andMe resultats es validen, per la qual cosa és probable que siguin exactes, però s'ha d'obtenir una segona opinió d'un assessor genètic certificat i un altre laboratori abans d'actuar sobre ells," Mary E. Freivogel, la CGC, em va dir.

Ella va dir que el meu marit també ha de ser provat per un CGC i laboratori certificat, i que si ell és un portador, així, que tindria una probabilitat del 25 per cent de tenir un fill amb la malaltia, i que voldria entrar al nostre futur la planificació familiar amb això en ment, si haguéssim de aconseguir aquest resultat si i quan es posa a prova.

"La majoria d'aquestes malalties genètiques i les condicions són multifactorials," va dir Freivogel.

"Hi ha influències genètiques a ells, però també hi ha altres influències com l'estil de vida, exposicions, encara que només el atzar esdeveniments.

Serveis com 23andMe no es pot dir si va o no va a contraure una malaltia.

Però, el que pot dir que és el que la peça genètica del seu risc és, i llavors és molt important que vostè pensa sobre les altres peces que contribueixen a aquest risc, així, amb vistes a trobar a un professional per al consell a través dels següents passos , si ho fa obtenir un resultat preocupant ", va dir Freivogel.

Freivogel també va assenyalar que hi ha molts gens que no estan en els resultats de 23andMe, i que les persones que tenen antecedents familiars de la malaltia d'Alzheimer i certs tipus de càncer podrien ser "falsament sentir-se segur" pels seus resultats 23andMe, quan, en realitat, la prova simplement doesn ' t inclou la variant que els posa en risc.

"Si vostè té un fort historial familiar de la malaltia, si es tracta d'un que ha estat inclòs en el panell que 23andMe ofereix, o no, que realment hauria de parlar amb un assessor genètic, perquè pot haver gens addicionals més enllà del que s'inclou en el prova de 23andMe, i els assessors genètics poden ajudar a dirigir-lo en la direcció correcta ", diu Freivogel.

Vostè pot trobar un en el seu codi postal a: findageneticcounselor.com.

Després de passar per aquest procés, puc veure per què podria ser aconsellable no obrir la caixa de descobrir que sóc portador d'una malaltia genètica de Pandora, de manera que seria recomanable utilitzar només aquests serveis per al component de la curiositat i l'ascendència, i d'esperar per fer una cita amb un CGC per esbrinar qualsevol informació de salut sensibles.

Dit això, no puc imaginar honestament fer res diferent.

Estic content d'haver canviat de perfil i utilitzat un nom fals abans que els meus resultats van tornar, però també estic feliç de tenir per mi mateix.

Fins i tot em vaig a prendre la prova d'ADN d'estar en competència (amb un altre pseudònim per protegir la meva privacitat, és clar), només per veure com els meus resultats es comparen.

Pel que fa a les notícies de la malaltia de Gaucher va, planatge continuar per veure un CGC mentre començament a planejar la meva família amb el meu marit.

Tot i que era difícil de trobar d'aquesta manera, estic content de saber que sóc portador d'una malaltia genètica perquè pugui planificar contra el risc i prendre decisions per a mi i el meu futur amb el major coneixement possible.

Vaig a seguir aprenent i descobrint alguna cosa que pugui que m'ajuda a protegir la meva salut, la meva família, i el meu futur, no importa el molest o complicada la informació pot ser.

Notícies relacionades


Post Salut

Alerta de notícies terroristes: la teva dieta et pot donar lAlzheimer

Post Salut

Les bacteris resistents als antibiòtics estan ara a totes parts del món

Post Salut

9 coses Els metges dun capdavant volen que us sàpiguen sobre el darrere

Post Salut

11 Motius aleatoris Per què el vostre període està totalment fora de Whack

Post Salut

Com deixar de fumar sense guanyar-se el pes

Post Salut

Aquestes 6 preguntes poden ajudar a determinar si vostè té ADHD per a adults

Post Salut

9 raons Per sempre has de pisar al mig de la nit

Post Salut

La teva Guia definitiva per al cim

Post Salut

Asma

Post Salut

Com canvia el son durant cada etapa de la vida

Post Salut

8 grans problemes de període - resolts

Post Salut

Esquizofrènia